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Enfermedades Raras
Martes, 02 Febrero 2016 19:28

Enfermedades raras: el mal invisible que afecta a 3 millones de españoles

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Para ser considerada como rara, una enfermedad debe tener una incidencia baja, afectar a 1 de cada 2.000 habitantes, es decir, un 0,05% de la población. A simple vista, parece que estamos ante un problema menor, pero si sumamos a todos los afectados por una enfermedad de este tipo estamos hablando del 7% de la población mundial, unos 30 millones de ciudadanos de la Unión Europea, de los cuales 3 millones se localizan en nuestro país.

Existen unas 7.000 enfermedades calificadas como raras, aunque la falta de conocimiento y las carencias en su investigación hacen que este número sea muy difícil de estimar. Algunas afectan a muy pocas personas, otras a cientos de miles. Cuanto menor es el número de afectados, lógicamente menor es el conocimiento que la opinión pública tiene al respecto, pero no hay que olvidar que estamos hablando de enfermedades que ponen en riesgo la vida de quien la sufre y suponen una pesada carga para esa persona y todas las que la rodean. Es precisamente el desconocimiento uno de los principales problemas de los que se quejan los afectados por este tipo de dolencias. El 72% considera que al menos alguna vez ha sido tratado de un modo inadecuado por algún profesional sanitario, principalmente por la falta de conocimientos de este de su enfermedad.

La escasa cobertura sanitaria, y su alto coste cuando esta existe, es otro de los principales problemas a los que se enfrentan. Prácticamente la mitad de los afectados ha tenido que viajar en los últimos 2 años fuera de su provincia a causa de su enfermedad. De estas personas, cerca del 40% se han desplazado 5 o más veces en busca de diagnóstico o tratamiento, y hasta un 17% no ha podido viajar aunque lo ha necesitado. A ello se suma la escasa o prácticamente nula cobertura de los medicamentos por parte de la Sanidad Pública. Estamos hablando de tratamientos continuos o de larga duración en la gran mayoría de los casos, en concreto en el 85% de ellos, hasta el punto de que más de la mitad de las familias tienen dificultades para acceder a los medicamentos o tratamientos específicos.

En términos económicos, sufrir una de estas enfermedades puede costar más de 350 euros al mes, lo cual supone cerca del 20% de los ingresos anuales de una familia media. Estos gastos incluyen los medicamentos, productos sanitarios y el tratamiento médico, pero también otros gastos asociados más específicos, como productos ortopédicos, transportes adaptados o la necesidad de adaptar la vivienda o contar con asistencia personal. A pesar de que más del 70% de los afectados posee un certificado de discapacidad, el 35% de ellos no se muestran satisfechos con el grado reconocido, y consideran que no se les hizo una valoración adecuada por falta de conocimiento acerca de la enfermedad. Además, sólo una de cada tres personas que disponen de dicho certificado recibe algún tipo de prestación. Y tampoco hay que olvidar a la familia, otra gran afectada por una enfermedad que requiere una media de 5 horas diarias de dedicación al cuidado del afectado. Una labor que recae principalmente en los padres, pero también en otros miembros de la familia como hermanos, pareja o abuelos. Esto lleva incluso a que en el 60% de los casos, al menos 1 persona en el hogar ha tenido que reducir su jornada laboral o dejar su trabajo para cuidar al afectado, según revela un informe elaborado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en 2008.

En el ámbito social, casi la mitad de los afectados, el 41%, asegura que ha perdido oportunidades laborales. En un 37% de los casos, ha sido necesaria una reducción de jornada, y también un 37% afirma haber perdido oportunidades de formación por culpa de su enfermedad. Además, tres de cada cuatro afectados, el 75%, asegura haberse sentido discriminado en alguna ocasión por motivo de su afección. Los principales ámbitos en los que han sufrido esta discriminación son, por este orden, en el disfrute de su ocio, en la atención sanitaria, en el ámbito educativo y en las actividades de la vida cotidiana.

Todas estas cifras llevaron en 2009 a la creación de un Comité de Expertos en Enfermedades Raras de la Unión Europea, un organismo cuyo principal objetivo es establecer una red internacional e interactiva de expertos para acelerar la elaboración y ejecución de Planes de Estrategias nacionales, enfocados a la asistencia científica, médica y a la participación activa de los pacientes. También, a nivel internacional, la Unión Europea y Estados Unidos colaboran en el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC), en el cual nuestro país está representado a través del Instituto de Salud Carlos III. Este Consorcio se ha marcado dos objetivos muy ambiciosos para 2020. En primer lugar, disponer de pruebas diagnósticas para todas las patologías raras; y, en segundo lugar, desarrollar nuevas terapias para 200 de estas dolencias.

Si nos centramos en Andalucía, nuestra comunidad ha sido de las pioneras en elaborar planes específicos en esta materia. Así, nos encontramos con el II Plan Andaluz de Salud 2003-2008 en el que ya se plantea la necesidad de definir una estrategia de intervención en genética relacionada con enfermedades poco frecuentes, tanto en su investigación como en la provisión de servicios. Igualmente el Decreto 127/2003 establece el derecho a una segunda opinión médica en el Sistema Sanitario Público de Andalucía, reconociendo la complejidad de diagnóstico de enfermedades raras y la necesidad de intervenciones específicas. No sólo eso, en 2005 nuestra comunidad se convertía en la primera en incluir el Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP) en el Sistema Sanitario Público, facilitando el tratamiento y diagnóstico de enfermedades como la Atrofia Muscular Espinal, la Enfermedad de Huntington, la Hemofilia A y B o la Fibrosis Quística, entre otras.

Igualmente, la Junta cuenta con un Plan de Genética de Andalucía 2006/2010, cuyo objetivo es permitir una atención de calidad a las personas y familias residentes en Andalucía que padezcan enfermedades de base genética o con riesgo de padecerlas. Sin embargo, a pesar de estos esfuerzos, España sigue a la cola de los países de la Unión Europea tanto en el tratamiento como en la conciencia social acerca de las enfermedades raras. Así, aunque la mayoría de la opinión pública coincide en que se debería invertir más dinero en su diagnóstico y tratamiento, según un estudio del CIS de 2010 sólo el 4,4% lo considera prioritario dentro de la investigación médica. Precisamente, las propuestas de declarar 2013 como el Año Español de las Enfermedades Raras y este 2016 como el Año Internacional de la Investigación de las Enfermedades Raras, busca llamar la atención sobre ella y sus afectados y aumentar así la calidad de vida de estos y sus familias.