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Revista Digital

Enfermedades Raras
Jueves, 04 Febrero 2016 01:12

Situación y reivindicaciones de quienes padecen una enfermedad poco frecuente

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Una enfermedad rara se define, en Europa, porque afecta a menos de una persona por cada 2 mil. Por eso es rara, por su poca frecuencia. Sin embargo, si tenemos en cuenta que existen entre 5 mil y 7 mil tipos de enfermedades raras diferentes, el porcentaje de la población que padece alguna de estas patologías es de entre un 6 y 8 por ciento. Es decir, unos 3 millones de personas en España, aproximadamente medio millón en Andalucía.

Teniendo en cuenta el dato anterior, no se trata de una realidad tan "rara" o infrecuente. Sin embargo, supone una gran dificultad a la hora de desarrollar tratamientos curativos o paliativos eficaces. De una enfermedad, puede que existan sólo dos casos en un territorio y, por ello, la investigación médica en dicha enfermedad resulta mínima o inexistente. Mientras, en nuestra comunidad hay miles de personas con historias vitales condicionadas por una enfermedad, en muchas ocasiones, genética, crónica, degenerativa y desarrollada en la infancia. Una problemática sanitaria y social que no suele tener una atención adecuada desde las estrategias y mecanismos de la sanidad pública.

"Garantizar una atención médica adecuada para estas patologías, que pasaría por por impulsar un plan de desarrollo e implementación de la estrategia de enfermedad raras; garantizar la sostenibilidad del Registro Nacional de Enfermedades Raras; promover la formación e información en enfermedades raras y favorecer su investigación; fortalecer los centros, servicios y unidades de referencia implementando un modelo asistencial para dar respuesta a las personas con enfermedades poco frecuentes; impulsar el acceso equitativo a medicamentos huérfanos y a los productos sanitarios...; fortalecer los servicios sociales, promover la inclusión laboral y educativa". Son algunas de las reivindicaciones que recoge Gema Esteban Bueno, médico, presidenta de la Asociación Española de Síndrome de Wolfram y delegada en Andalucía de FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras. 

Estas reivindicaciones están más presentes durante este mes, ya que el 29 de febrero, si el año es bisiesto, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha en la que la concienciación social hacia esta problemática conforma una de las piedras angulares de los actos que se levan a cabo durante este mes. De hecho, este 29 de febrero, se realiza un acto en el Parlamento de Andalucía para dar mayor alcance a la información que la ciudadanía andaluza tiene respecto a las enfermedades poco frecuentes. Y también a la situación de las personas que la padecen y sus familias, ya que se trata de patologías que se caracterizan no sólo por su poca prevalencia, sino también porque suelen ser crónicas, degenerativas, progresivas, iniciarse en la infancia y, en un 80 por ciento, tienen causas genéticas.

La existencia de un sistema sanitario y unos servicios sociales que atiendan estas problemáticas de forma integral se hace, por tanto, muy relevante. En este aspecto, Gema Esteban Bueno señala ciertas dificultades y carencias dentro del sistema sanitario público: "el profesional sanitario normalmente carece de información y de formación sobre las enfermedades raras, ...lo que se lucha es por promover que los profesionales sanitarios conozcan y se impliquen en esta enfermedades, ampliando el conocimiento de esta patologías se hará que se impliquen más y que mejorará la atención médica. Es muy importante en las universidades meter temas específicos sobre enfermedades raras, pero no sólo estudiar la enfermedad rara en sí, sino también sus características clínicas y la repercusión psicológica y social que tiene en la familia, la importancia de un diagnóstico precoz y de proporcionar consejo genético".

Las familias o las personas que atienden a pacientes con enfermedades raras son otro aspecto a tener en cuenta, sobre todo cuando la patología conlleva una reducción de la autonomía personal. Más allá de incrementar la asistencia a las personas dependientes, desde FEDER apuestan por medidas que faciliten la inclusión social de estas personas, que "quieren tener una vida lo más autónoma posible y no ser dependiente-dependiente. El objetivo de una persona con la enfermedad rara es desarrollarse igual que cualquier otra persona, entonces hay que incidir más en que está muy bien la Ley de Dependencia pero también hay que luchar por que la persona que tiene una discapacidad pueda desarrollar una vida lo más autónoma posible, que le facilite la interacción el mundo escolar y en el mundo laboral".